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《实施方案》要求落实出生缺陷三级综合防治措施。在一级预防方面,落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务,推行婚姻登记、婚前医学检查和生育指导一站式服务模式。在二级预防方面,逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。指导高危孕妇及时到有资质的医疗保健机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例,及时给予指导。在三级预防方面,全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力筛查,逐步扩大筛查病种。根据要求,江西将健全省市县三级出生缺陷防治网络。在省妇幼保健院设置出生缺陷防治管理中心,依托综合实力强的医疗保健机构,合理设置省级产前诊断中心、新生儿原产地性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。
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